« Emzirmeye Karşı Biberon | Main | Aile Geçmişinin Alınması »
Genetik
By admin | Mart 11, 2008
Sağlık Sorunlarınızı Bize Yazın Doktorlarımız Cevap Versin
Çocuk mavi gözlü mü, elâ gözlü mü, kısa boylu mu, uzun boylu mu, tombul mu, cılız mı olacak? Bu yeni insanın cildi güneşte hemen mi yanacak, yoksa güneş ışığı altında tatlı bronz bir renk mi kazanacak? Erkek mi, yoksa kız mı olacak? Çocuk sağlıklı mı olacak, yoksa bir sakatlık veva genetik hastalıklarmı olacak?Tüm bu soruların yanıtını genlerin (biyolojik kalıtım birimleri), çocuğun içinde geliştiği toplumsal ve fiziksel ortamlarla etkileşimi belirlemektedir.
Genetik, kalıtım araştırmasından oluşan bir bilimdir.Döllenme anında babanın spermi annenin yumurtasına (ovum) girmektedir. Tohum hücreleri olarak anılan ovum ve spermde 23′er adet kromozom bulunur. Aşılanma sürecinde sperm ve yumurtanın birleşmesi sonucunda 46 kromozomlu bir birey ürer. Her kromozom birçok gen içermektedir. Genler yavrunuzun, kuşaktan kuşağa geçen karakterlerinin çoğunu belirleyen unsurlardır. Genellikle bu belirleme olaysız olarak gerçekleşir. Ancak bazen, beklenmedik değişiklikler ya da genetik kusurların nedenlerinin çoğu bilinmiyorsa da, radyasyon, virüsler ve kimyasal maddeler gibi çeşitli çevresel etkenler, belirlenebilen faktörler arasında yer almaktadır.
Genetik kusurların üç temel kategorisi, mu-tasyona uğramış (mutant) tek gen, kromozom anomalileri ve çok etkenli bozukluklardır.
Bir “tek mutant gen”, kusurlu olan genetik malzemenin diğerlerinden farklı bir birimdir. Bir tek mutant genin geçmesinden kaynaklanan bir bozukluk üç basit kalıtım modelinden birini gösterir: 1) Otozomal dominant, 2) Otozo-mal resesif, 3) X bağlı.
Otozomal terimi, cinsiyet genleri dışındaki tüm genlerde bulunan herhangi bir kromozom için, dominant terimi de anne veya babanın birinden yavruya geçmesi durumunda belirgin bir kusur oluşmasına yol açan bir gen için kullanılır. Bir otozomal dominant mutant genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 50′ dir. Resesif terimi, gen çiftinin her ikisi de anormal olmadıkça klinik bir etki ortaya çıkarmayan bir geni anlatır. Buna göre, otozomal resesif bir kalıtım hastalığı yalnızca, ana veya babanın her ikisinden birer anormal gen alınırsa ortaya çıkar. Otozomal resesif mutant bir genin bir yavruya geçmesi olasılığı yüzde 25′dir. Kistik fibroz, orak hücreli anemi, fenilketonüri ve